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Recherche sur les maladies rares et orphelines
On estime qu'il y a environ 500 000 Québécoises et Québécois concernés par une maladie rare. Bien que ces maladies constituent environ 25 % à 35 % de toutes les maladies, elles ne sont pas une priorité tant dans le réseau de la santé qu'en recherche au Québec. On dit qu'elles sont orphelines, car à peine 10% des 7 000 maladies rares ont un traitement spécifique. Les personnes atteintes et leurs familles sont orphelines également dans notre système de santé: retards de diagnostic, prise en charge non optimale ou non uniformisée, difficultés d'accès à des services médicaux et sociaux, etc.
Le Groupe de travail québécois des maladies rares du MSSS (GTQMR) a publié son rapport en 2020. Ce groupe a recommandé de promouvoir la recherche en maladies rares et que les organismes subventionnaires en recherche devraient : Reconnaître l’importance de la recherche en maladies rares et son potentiel pour une meilleure connaissance de la génétique humaine. Développer un registre national des maladies rares avec un accès aux chercheurs dans ce domaine, en respectant les normes éthiques et légales. Favoriser le développement de thérapies innovantes, comme les thérapies géniques qui ont fait de grands progrès au cours des dernières années et qui semblent prometteuses. Augmenter le financement dédié spécifiquement au développement de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement des maladies rares en exigeant que le FRQS et Génome Québec consacrent une portion de leur budget de recherche aux maladies rares équivalant au pourcentage de personnes atteintes d’une maladie rare. Dans un premier temps, le GTQMR suggère 8 % de leur budget total. Explorer la mise sur pied d’un programme de type « consortium » regroupant les diverses parties impliquées dans le financement de la recherche sur les maladies rares au Québec (pharmaceutiques, FRQS, Génome Québec, MSSS, ministère de l'Économie et de l'Innovation, fondations, associations, etc.) afin de créer une masse critique de financement pour certains axes prioritaires. Créer des conditions favorables au Québec pour le développement de compagnies en biotechnologie poursuivant des travaux dans ces domaines de recherche sur les maladies rares. Impliquer les patients dans les différents aspects de la recherche sur les maladies rares. (source: Rapport du Groupe de travail québécois sur les maladies rares (gouv.qc.ca))
Le Canada est l'un des seuls pays industrialisés n'ayant aucun plan/stratégie/programme pour les maladies rares. Le Québec n'a pas de stratégie de recherche pour ces maladies, pourtant c'est un domaine de pointe avec beaucoup d'initiatives innovantes.
Il est temps que les recommandations du GTQMR soient prises en considération pour rendre les maladies rares moins orphelines.
Voir aussi propositions du RQMO et du Comité recherche maladies rares de Montréal InVivo.
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10 comments
Il est temps et important que le Québec s’occupe sérieusement des dizaines de milliers de citoyens québécois qui souffrent chaque jour d’une maladie qui se dit « rare ».
On a besoin d'une stratégie pour les maladies rares tant au Québec qu'au Canada et ce, dans les plus brefs délais!
Ceux qui sont justement atteints d'une maladie rare n'ont souvent pas beaucoup de temps devant eux... RÉAGISSEZ!
Merci!
Conversation with Clairandrée Cauchy
Il est essentiel d’assembler des équipes de médecins formés pour prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares avec compétence.
Juste
J'ai besoin de votre recherche, de soins et d'avoir accès à l'aide.
Moi aussi j'ai besoin de ces recherches et d'aide. Mes enfants ainsi que moi même avant un gène de maladie mitochondriale déclaré en 2016 (MTMNR2M.298) mais les médecins s’obstinent entre eux et ont décidé d'enlever le diagnostic ce qui m'apporte beaucoup de problèmes pour moi (ma santé décline et les docs s'obstinent pour une SEP) et mes enfants car plus aucun suivi. La un doc voudrait un suivi à l'IRDPQ pour ma fille mes oups problème le diagnostic a été retiré...Je me bas depuis que ma file est bébé car je savais qu'il y a quelque chose de pas normal. Là, je commence à être épuisée, étant maman monoparentale invalide et malade de plus en plus.Je ne suis pas seule dans cette situation qui se bat constamment car non cru par les médecins et ne correspond en rien on e fait dire que c'est dans notre tête. Je sais que le domaine médicale est vaste, pleins de mystère, d'incertitude, de barèmes, etc., mais on fait quoi nous dans la zone grise, le tunnel de la noirceur???
on n'a aucune espèce d'accompagnement au Québec. j'ai une maladie rare relativement courante (1 sur 3000 à 5000 individus) et le suivi est lacunaire pour la majorité des systèmes du corps affectés. j'ai aussi une autre maladie rare pour laquelle il n'y a qu'un seul spécialiste au public qui croit en sa symptomaticité malgré qu'elle soit attestée dans la littérature médicale.
ça prend un plan d'intervention pour chaque maladie rare qui devra être personnalisé selon la personne. autrement, on n'en sortira jamais.
Les maladies rares ne sont pas si rares : c'est 1/2 millions de personnes au Québec vivant beaucoup de répercussions sur leur santé et de souffrance. La recherche dans ce domaine pourrait éviter bien des coûts en santé avec plus de réponses et moins de délais quant aux diagnostics, soins, soutiens et suivis. Elle pourrait apporter de nouveaux outils aux professionnels de la santé afin de les aider à nous aider. Les impacts psychosociaux négatifs seraient amoindris, puisque les réponses de cette recherche entraîneraient des améliorations sur la qualité de vie des patients, de leur famille et de leurs proches-aidants. Seule une poignée de maladies rares sont réellement prises en charge en ce moment au Québec, les 7000 autres n'ont pas cette chance. Beaucoup sont des maladies multisystémiques et demandent des recherches dans plusieurs domaines différents de la science médicale (génétique, pharmacologique, bioéthique, psychologique, etc.) avec une coordination multidisciplinaire.
Les maladies rares, orphelines existent réellement alors ça serait vraiment appréciée que les médecins, spécialistes commencent par nous croire ça serait déjà un très grand pas pour nous.
Nous sommes 1/2 millions québecois atteints de maladies rares et combien sont complètement délaissés à nous-même ? Zéro soutien, Zéro aide, Zéro service, aucun soutien financier etc..
Nous sommes nombreux !! Je m'inclus également.
Je suis obligée de faire une levée de fonds afin d'amasser les fonds nécessaires pour que je puisse aller me faire soigner, opérer aux États-Unis.
Je peux vous confirmer que c'est extrêmement difficile car je n'ai pas un cancer!!!
Je ne suis qu'une femme atteinte de 4 maladies rares, orphelines.
Savez-vous à quel point,
La vie est un éternel combat pour nous?
Je suis complètement éreintée de me battre complètement seule et pourtant je continue à me battre jour après jour car je mérite cette chance de pouvoir me faire soigner au même titre que tous les québécois !!
Il est primordial d’investir dans la recherche pour les maladies rares. Il est important de rappeler cas l’heure actuelle le Canada est l'un des seuls pays industrialisés n'ayant aucun plan/stratégie/programme ou autres mesures significatives pour les maladies rares. Pourtant si nous analysant les chiffres obtenu jusqu’à présent, les Canadiens atteint d’une maladie rare représente un bassin significatif de la population. Nous devons non seulement investir dans la recherche d’un point de vue médico-légal, mais également au niveau du soutien en général.
Nous devons trouver des solutions alternatives au système actuel. Les mesures actuelle sont souvent inadapté (manque de recherche ou d’informations sur les maladie en question). Dans certains cas les patients en savent plus sur leur condition médicale que leurs propres médecins.
Il faut rappeler que les maladies rares constituent environ 25 % à 35 % de toutes les maladies, il est une évitable d’investir dans la recherche
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